Текущая версия страницы пока не проверялась

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от, проверенной 29 июня 2018; проверки требуют.

Если у гетерозиготы по перицентрической инверсии при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то формируются аномальные рекомбинанатные хромосомы с дупликацией и делецией. У гетерозиготы по парацентрической инверсии кроссинговер в пределах инвертированного участка приводит к формированию дицентрической хромосомы и ацентрического фрагмента. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой .

Таким образом, гетерозиготность по инверсии приводит к подавлению рекомбинации в пределах инверсии за счёт двух основных механизмов: из-за запрета рекомбинации в случае гетеросинапсиса и за счёт низкой вероятности появления рекомбинантных продуктов в потомстве вследствие генетической несбалансированности гамет.

В настоящее время существует три основных подхода для выявления инверсий: с помощью классического генетического анализа, цитологически и на основе данных секвенирования полного генома . Наиболее распространённым является цитологический подход.

Именно при помощи генетического анализа инверсии были впервые обнаружены: в 1921 году Альфред Стёртевант показал инвертированный порядок идентичных генов у Drosophila simulans по сравнению с Drosophila melanogaster . Наличие инверсии можно предположить, если в скрещиваниях обнаруживается нерекомбинирующая часть генома, для этого метода необходимо предварительное генетическое картирование признаков.

Цитологически инверсии впервые наблюдали на политенных хромосомах слюнных желез у дрозофил, и двукрылые по-прежнему являются наиболее удобным объектом для наблюдения инверсий. В других таксономических группах крупные инверсии можно выявить при помощи дифференциальной окраски метафазных хромосом. Известные полиморфные варианты инверсий можно анализировать при помощи флуоресцентной гибридизации in situ с использованием локус-специфических ДНК-проб.

У людей и у других видов с секвенированным геномом субмикроскопические инверсии можно обнаружить при помощи парноконцевого секвенирования . Межвидовые различия по инверсиям можно выявлять при помощи прямого сравнения гомологичных последовательностей .

Для возникновения инверсии необходимым условием является повреждение ДНК в виде двунитевого разрыва с последующей ошибкой репарации . Двунитевые разрывы ДНК могут возникать вследствие воздействия экзогенными факторами, такими как ионизирующее излучение или химиотерапия , а также вследствие воздействия на ДНК эндогенно образующимися свободными радикалами . Кроме того, двунитевые разрывы возникают запрограммированно при мейозе и при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации . Репарация двунитевого разрыва ДНК может проходить двумя способами: негомологичным соединением разрывов и гомологичной рекомбинацией . При репарации путём негомологичного соединения могут ошибочно соединиться два внутрихромосомных разрыва с разворотом участка между ними на 180°. При гомологичной рекомбинации может произойти неверный выбор последовательности ДНК, на основе которой идёт репарация повреждённой ДНК. Вместо гомологичной последовательности происходит ошибочный выбор паралогичной последовательности на этой же хромосоме. В последнем случае для формирования инверсии необходимо возникновение двунитевого разрыва ДНК в одной из двух повторяющихся последовательностей, находящихся на одной хромосоме в инвертированном положении по отношению друг к другу .

Для обозначения инверсий у Drosophila используют обозначение In(nA)m , где n обозначает номер хромосомы, А - плечо хромосомы и m - имя мутации или номер бэнда. Например, In(2LR)Cy - это инверсия Curly у дрозофилы, которая затрагивает оба плеча хромосомы 2 .

Долгое время инверсии можно было выявлять только при помощи анализа G-бэндированных метафазных хромосом. Этот метод позволяет обнаруживать только крупные инверсии, при этом даже крупные инверсии при G-бэндинге могут остаться незамеченными из-за локального сходства рисунка G-полос. Классический цитогенетический анализ на основе дифференциальной окраски хромосом позволил обнаружить несколько полиморфных инверсий, распространённых в человеческой популяции и не имеющих клинического значения. Инверсии являются наиболее частым хромосомным полиморфизмом, выявляемыми в цитогенетических лабораториях, и самыми частыми из них являются перицентрические инверсии, детектируемые в гетерохроматиновых районах хромосом 1, 2, 3, 5, 9, 10 и 16. Например, известно, что более 1 % человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме inv(9)(p12;q13), которую считают вариантом нормы . Наиболее частой инверсией, который включает эухроматин , является инверсия inv(2)(p11;q23), которая также считается нейтральной . Есть и другие более редкие варианты полиморфных инверсий, которые детектируются в отдельных группах и которые ведут свою историю от одного предкового мутационного события. Например, такая инверсия inv(10)(q11.22;q21.1) обнаруживается с частотой 0,11 % в Швеции .

Современные методы анализа генома, включающие парноконцевое секвенирование , сравнительный анализ геномов близкородственных видов, анализ неравновесного сцепления однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), позволили выявить около 500 субмикроскопических полиморфных инверсий. Среди них, например, инверсия на хромосоме 8 (8p23.1) размером около 4.5 млн п.о, которая обнаруживается у 25 % здоровых людей

Типы инверсий

Если у гетерозиготы по перицентрической инверсии при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то формируются аномальные рекомбинанатные хромосомы с дупликацией и делецией. У гетерозиготы по парацентрической инверсии кроссинговер в пределах инвертированного участка приводит к формированию дицентрической хромосомы и ацентрического фрагмента. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой .

Таким образом, гетерозиготность по инверсии приводит к подавлению рекомбинации в пределах инверсии за счёт двух основных механизмов: из-за запрета рекомбинации в случае гетеросинапсиса и за счёт низкой вероятности появления рекомбинантных продуктов в потомстве вследствие генетической несбалансированности гамет.

Выявление инверсий

В настоящее время существует три основных подхода для выявления инверсий: с помощью классического генетического анализа, цитологически и на основе данных секвенирования полного генома . Наиболее распространённым является цитологический подход.

Именно при помощи генетического анализа инверсии были впервые обнаружены: в 1921 году Альфред Стёртевант показал инвертированный порядок идентичных генов у Drosophila simulans по сравнению с Drosophila melanogaster . Наличие инверсии можно предположить, если в скрещиваниях обнаруживается нерекомбинирующая часть генома, для этого метода необходимо предварительное генетическое картирование признаков.

Цитологически инверсии впервые наблюдали на политенных хромосомах слюнных желез у дрозофил, и двукрылые по-прежнему являются наиболее удобным объектом для наблюдения инверсий. В других таксономических группах крупные инверсии можно выявить при помощи дифференциальной окраски метафазных хромосом. Известные полиморфные варианты инверсий можно анализировать при помощи флуоресцентной гибридизации in situ с использованием локус-специфических ДНК-проб.

У людей и у других видов с секвенированным геномом субмикроскопические инверсии можно обнаружить при помощи парноконцевого секвенирования . Межвидовые различия по инверсиям можно выявлять при помощи прямого сравнения гомологичных последовательностей .

Возникновение инверсий

Для возникновения инверсии необходимым условием является повреждение ДНК в виде двунитевого разрыва с последующей ошибкой репарации . Двунитевые разрывы ДНК могут возникать вследствие воздействия экзогенными факторами, такими как ионизирующее излучение или химиотерапия , а также вследствие воздействия на ДНК эндогенно образующимися свободными радикалами . Кроме того, двунитевые разрывы возникают запрограммированно при мейозе и при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации . Репарация двунитевого разрыва ДНК может проходить двумя способами: негомологичным соединением разрывов и гомологичной рекомбинацией . При репарации путём негомологичного соединения могут ошибочно соединиться два внутрихромосомных разрыва с разворотом участка между ними на 180°. При гомологичной рекомбинации может произойти неверный выбор последовательности ДНК, на основе которой идёт репарация повреждённой ДНК. Вместо гомологичной последовательности происходит ошибочный выбор паралогичной последовательности на этой же хромосоме. В последнем случае для формирования инверсии необходимо возникновение двунитевого разрыва ДНК в одной из двух повторяющихся последовательностей, находящихся на одной хромосоме в инвертированном положении по отношению друг к другу .

Роль инверсий в видообразовании

Инверсии и половые хромосомы

Обозначение инверсий

Для обозначения инверсий у Drosophila используют обозначение In(nA)m , где n обозначает номер хромосомы, А - плечо хромосомы и m - имя мутации или номер бэнда. Например, In(2LR)Cy - это инверсия Curly у дрозофилы, которая затрагивает оба плеча хромосомы 2 .

Полиморфизм по инверсиям у человека

Долгое время инверсии можно было выявлять только при помощи анализа G-бэндированных метафазных хромосом. Этот метод позволяет обнаруживать только крупные инверсии, при этом даже крупные инверсии при G-бэндинге могут остаться незамеченными из-за локального сходства рисунка G-полос. Классический цитогенетический анализ на основе дифференциальной окраски хромосом позволил обнаружить несколько полиморфных инверсий, распространённых в человеческой популяции и не имеющих клинического значения. Инверсии являются наиболее частым хромосомным полиморфизмом, выявляемыми в цитогенетических лабораториях, и самыми частыми из них являются перицентрические инверсии, детектируемые в гетерохроматиновых районах хромосом 1, 2, 3, 5, 9, 10 и 16. Например, известно, что более 1 % человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме inv(9)(p12;q13), которую считают вариантом нормы . Наиболее частой инверсией, который включает эухроматин , является инверсия inv(2)(p11;q23), которая также считается нейтральной . Есть и другие более редкие варианты полиморфных инверсий, которые детектируются в отдельных группах и которые ведут свою историю от одного предкового мутационного события. Например, такая инверсия inv(10)(q11.22;q21.1) обнаруживается с частотой 0,11 % в Швеции .

Современные методы анализа генома, включающие парноконцевое секвенирование , сравнительный анализ геномов близкородственных видов, анализ неравновесного сцепления однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), позволили выявить около 500 субмикроскопических полиморфных инверсий. Среди них, например, инверсия на хромосоме 8 (8p23.1) размером около 4.5 млн п.о, которая обнаруживается у 25 % здоровых людей .

Примечания

  1. Бородин П. М., Торгашева А. А. Хромосомные инверсии в клетке и эволюции // Природа. - 2011. - № 1 . - С. 19-26 .
  2. Генетика человека по Фогелю и Мотулски / М. Р. Спейчер, С. Е. Антонаракис, А. Г. Мотулски. - 4-е издание. - СПб: Н-Л. - С. 165-168. - 1056 с. - ISBN 978-5-94869-167-1 .
  3. Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve (англ.) // PLoS biologу. - 2010. - Vol. 8, no. 9 . - P. e1000501. - PMID 20927412 .
  4. Sturtevant A.H. A case of rearrangement of genes in Drosophila (англ.) // Proc Natl Acad Sci USA. - Vol. 7, no. 8 . - P. 235-237. - PMID 16576597 .
  5. Korbel J. O. et al. Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome (англ.) // Science. - Vol. 318, no. 5849 . - P. 420-426. - PMID 17901297 .
  6. Feuk L. et al. Discovery of human inversion polymorphisms by comparative analysis of human and chimpanzee DNA sequence assemblies (англ.) // PLoS genetics. - 2005. - Vol. 1, no. 4 . - P. e56. - PMID 16254605 .
  7. Pfeiffer P., Goedecke W., Obe G. Mechanisms of DNA double-strand break repair and their potential to induce chromosomal aberrations (англ.) // Mutagenesis. - 2000. - Vol. 15, no. 4 . - P. 289-302. - PMID 10887207 .
  8. Dittwald P. et al. Inverted Low‐Copy Repeats and Genome Instability-A Genome‐Wide Analysis (англ.) // Human mutation. - Vol. 34, no. 1 . - P. 210-220. -

Если у гетерозиготы по перицентрической инверсии при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то формируются аномальные рекомбинанатные хромосомы с дупликацией и делецией. У гетерозиготы по парацентрической инверсии кроссинговер в пределах инвертированного участка приводит к формированию дицентрической хромосомы и ацентрического фрагмента. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой .

Таким образом, гетерозиготность по инверсии приводит к подавлению рекомбинации в пределах инверсии за счёт двух основных механизмов: из-за запрета рекомбинации в случае гетеросинапсиса и за счёт низкой вероятности появления рекомбинантных продуктов в потомстве вследствие генетической несбалансированности гамет.

Выявление инверсий

В настоящее время существует три основных подхода для выявления инверсий: с помощью классического генетического анализа, цитологически и на основе данных секвенирования полного генома . Наиболее распространённым является цитологический подход.

Именно при помощи генетического анализа инверсии были впервые обнаружены: в 1921 году Альфред Стёртевант показал инвертированный порядок идентичных генов у Drosophila simulans по сравнению с Drosophila melanogaster . Наличие инверсии можно предположить, если в скрещиваниях обнаруживается нерекомбинирующая часть генома, для этого метода необходимо предварительное генетическое картирование признаков.

Цитологически инверсии впервые наблюдали на политенных хромосомах слюнных желез у дрозофил, и двукрылые по-прежнему являются наиболее удобным объектом для наблюдения инверсий. В других таксономических группах крупные инверсии можно выявить при помощи дифференциальной окраски метафазных хромосом. Известные полиморфные варианты инверсий можно анализировать при помощи флуоресцентной гибридизации in situ с использованием локус-специфических ДНК-проб.

У людей и у других видов с секвенированным геномом субмикроскопические инверсии можно обнаружить при помощи парноконцевого секвенирования . Межвидовые различия по инверсиям можно выявлять при помощи прямого сравнения гомологичных последовательностей .

Возникновение инверсий

Для возникновения инверсии необходимым условием является повреждение ДНК в виде двунитевого разрыва с последующей ошибкой репарации . Двунитевые разрывы ДНК могут возникать вследствие воздействия экзогенными факторами, такими как ионизирующее излучение или химиотерапия , а также вследствие воздействия на ДНК эндогенно образующимися свободными радикалами . Кроме того, двунитевые разрывы возникают запрограммированно при мейозе и при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации . Репарация двунитевого разрыва ДНК может проходить двумя способами: негомологичным соединением разрывов и гомологичной рекомбинацией . При репарации путём негомологичного соединения могут ошибочно соединиться два внутрихромосомных разрыва с разворотом участка между ними на 180°. При гомологичной рекомбинации может произойти неверный выбор последовательности ДНК, на основе которой идёт репарация повреждённой ДНК. Вместо гомологичной последовательности происходит ошибочный выбор паралогичной последовательности на этой же хромосоме. В последнем случае для формирования инверсии необходимо возникновение двунитевого разрыва ДНК в одной из двух повторяющихся последовательностей, находящихся на одной хромосоме в инвертированном положении по отношению друг к другу .

Роль инверсий в видообразовании

Инверсии и половые хромосомы

Обозначение инверсий

Для обозначения инверсий у Drosophila используют обозначение In(nA)m , где n обозначает номер хромосомы, А - плечо хромосомы и m - имя мутации или номер бэнда. Например, In(2LR)Cy - это инверсия Curly у дрозофилы, которая затрагивает оба плеча хромосомы 2 .

Полиморфизм по инверсиям у человека

FISH анализ полиморфизма по инверсии 8q23.1 у человека

Долгое время инверсии можно было выявлять только при помощи анализа G-бэндированных метафазных хромосом. Этот метод позволяет обнаруживать только крупные инверсии, при этом даже крупные инверсии при G-бэндинге могут остаться незамеченными из-за локального сходства рисунка G-полос. Классический цитогенетический анализ на основе дифференциальной окраски хромосом позволил обнаружить несколько полиморфных инверсий, распространённых в человеческой популяции и не имеющих клинического значения. Инверсии являются наиболее частым хромосомным полиморфизмом, выявляемыми в цитогенетических лабораториях, и самыми частыми из них являются перицентрические инверсии, детектируемые в гетерохроматиновых районах хромосом 1, 2, 3, 5, 9, 10 и 16. Например, известно, что более 1 % человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме inv(9)(p12;q13), которую считают вариантом нормы . Наиболее частой инверсией, который включает эухроматин , является инверсия inv(2)(p11;q23), которая также считается нейтральной . Есть и другие более редкие варианты полиморфных инверсий, которые детектируются в отдельных группах и которые ведут свою историю от одного предкового мутационного события. Например, такая инверсия inv(10)(q11.22;q21.1) обнаруживается с частотой 0,11 % в Швеции .

Современные методы анализа генома, включающие парноконцевое секвенирование , сравнительный анализ геномов близкородственных видов, анализ неравновесного сцепления однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), позволили выявить около 500 субмикроскопических полиморфных инверсий. Среди них, например, инверсия на хромосоме 8 (8p23.1) размером около 4.5 млн п.о, которая обнаруживается у 25 % здоровых людей .

Примечания

  1. Генетика человека по Фогелю и Мотулски / М. Р. Спейчер, С. Е. Антонаракис, А. Г. Мотулски. - 4-е издание. - СПб: Н-Л. - С. 165-168. - 1056 с. - ISBN 978-5-94869-167-1.
  2. Kirkpatrick M. PMID 20927412 .
  3. Sturtevant A.H. A case of rearrangement of genes in Drosophila (англ.) // Proc Natl Acad Sci USA. - Vol. 7, no. 8 . - P. 235-237. - PMID 16576597 .
  4. Korbel J. O. et al. Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome (англ.) // Science. - Vol. 318, no. 5849 . - P. 420-426. - PMID 17901297 .
  5. Feuk L. et al. Discovery of human inversion polymorphisms by comparative analysis of human and chimpanzee DNA sequence assemblies (англ.) // PLoS genetics. - 2005. - Vol. 1, no. 4 . - P. e56. - PMID 16254605 .
  6. Pfeiffer P., Goedecke W., Obe G. Mechanisms of DNA double-strand break repair and their potential to induce chromosomal aberrations (англ.) // Mutagenesis. - 2000. - Vol. 15, no. 4 . - P. 289-302. - PMID 10887207 .
  7. Dittwald P. et al. Inverted Low‐Copy Repeats and Genome Instability-A Genome‐Wide Analysis (англ.) // Human mutation. - Vol. 34, no. 1 . - P. 210-220. - PMID 22965494 .
  8. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки . - СПб. : Борей Арт, 2000. - 262 с. - ISBN 5-7187-0304-3.
  9. Lahn B.T., Page D.C. Four Evolutionary Strata on the Human X Chromosome (англ.) // Science. - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967.
  10. Бородин П. М., Башева Е. А., Голенищев Ф. Н. Взлёт и падение Y-хромосомы // Природа. - 2012. - № 1 . - С. 45-50 . (недоступная ссылка)
  11. van Doorn G.S., Kirkpatrick M. Transitions Between Male and Female Heterogamety Caused by Sex-Antagonistic Selection (англ.) // Genetics. - 2010. - Vol. 186, no. 2 . - P. 629-645.
  12. Баранов В. С., Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. - СПб: Н-Л, 2006. - 640 с. - ISBN 5-94869-034-2.
  13. Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции / д.б.н. Л.В.Высоцкая. - Из-во СО РАН, 2009. - С. 19-20. - 258 с. - ISBN 978-8-7692-1045-7.
  14. Hsu L. Y. F. et al. Chromosomal polymorphisms of 1, 9, 16, and Y in 4 major ethnic groups: a large prenatal study (англ.) // American journal of medical genetics. - Vol. 26, no. 1 . - P. 95-101. - PMID 3812584 .
  15. MacDonald I. M., Cox D.M. Inversion of chromosome 2 (p11p13): frequency and implications for genetic counselling (англ.) // Hum Genet. - 1985. - Vol. 69, no. 3 . - P. 281-283. - PMID 3980020 .
  16. Entesarian M. et al. A chromosome 10 variant with a 12 Mb inversion (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A.. - 2009. - Vol. 149A. - P. 380-386. - PMID 19213037 .
  17. Giglio S. et al. Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor-gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation (англ.) // American Journal of Human Genetics. - Vol. 71, no. 2 . - P. 276-285. - PMID 12058347 .

Литература

Ссылки

Инверсия

Инве́рсия (от лат. inversio «переворачивание; перестановка»):

В математике:

Инверсия (логика), отрицание - переворачивание смысла, замена «белого» «чёрным».

Инверсия (геометрия) - конформное преобразование евклидовой плоскости или пространства.

Инверсия (перестановка) - термин, относящийся к перестановкам в математике; либо пара ключей, которые нарушают порядок в файле.

Инвертирование (компьютерные науки) - битовая операция, переводящая 0 в 1 и 1 в 0. Логическое НЕ.

В физике:

Инверсия населённостей (оптика, лазерная техника) - состояние вещества, при котором более высокие уровни энергии составляющих его частиц (атомов, молекул и т. п.) больше «населены» частицами, чем нижние.

Инверсия (квантовая механика) - преобразование пространства, в математике называемое отражением. Играет существенную роль в теории симметрий.

В других естественных и экспериментальных науках:

Инверсия (химия) - в органической химии процесс расщепления сахарида.

Инверсия (метеорология) - аномальное изменение какого-либо параметра (как правило температуры) с увеличением высоты.

Инверсия магнитного поля (геология) - изменение направления магнитного поля Земли

Инверсия (биология) - изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из её внутренних участков.

Инверзия - термин для гомосексуальности в совместной работе Ж.Шарко и В.Маньяна (1882)

Инверсия (психология) - гомосексуальность (согласно Хавелоку Эллису, 1897)

В филологии:

Инверсия (поэзия) - нарушение порядка ударений в стихе.

Инверсия (синтаксис) - изменение нормального порядка слов в предложении. Средство образования определённых типов предложения (например, отрицательных и некоторых вопросительных в английском) или выделения предложения или его частей.

Использование синтаксической инверсии в риторике - изменение нормального порядка слов или словосочетаний с целью подчеркнуть главное, избежать монотонности и вообще усилить воздействие речи (слова).

Использование синтаксической инверсии в литературе - изменение нормального порядка слов в предложении как стилистический приём.

Использование синтаксической инверсии в поэзии - изменение нормального порядка слов в предложении как средство подгонки языка под стихотворный размер, а позже - как стилистическая помета «поэтичности» речи

Инверсия (драматургия), инверсия в композиции - драматургический приём, демонстрирующий исход конфликта в начале пьесы.

Собственные имена:

«ИНая Версия» (ИНверсия) - студенческая газета Национального исследовательского университета «МИЭТ»

ИNверсия (группа) - музыкальная группа.

Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) - тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

Инверсия в биологии, изменение структуры хромосомы , вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков. Подобная хромосомная перестройка - следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.

  • - см. Подобие...
  • - фундаментальное свойство живых организмов, выражающееся в их способности, преодолевая или используя внешние воздействия для реализации своих потребностей, целесообразно реагировать на факторы внешней среды...

    Большой медицинский словарь

  • - см. Стигмы...

    Большой медицинский словарь

  • - свойство сыворотки крови лишать некоторых бактерий подвижности и в то же время скучивать их в комки различной величины. Это свойство зависит, как предполагают, от присутствия в крови особых веществ - агглютининов...

    Энциклопедический словарь Брокгауза и Евфрона

  • - Аборигены в биологии, то же, что автохтоны...
  • - внешнее сходство организмов разных систематических групп, а также органов или их частей, происходящих из различных исходных зачатков и имеющих неодинаковое строение...

    Большая Советская энциклопедия

    Большая Советская энциклопедия

  • - Асимметрия в биологии, отсутствие или нарушение закономерного расположения сходных частей тела относительно определённой точки, оси или плоскости...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Вид, основная структурная единица в системе живых организмов, качественный этап их эволюции...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Градиент в биологии, закономерное количественное изменение морфологических или функциональных, в том числе и биохимических, свойств вдоль одной из осей тела организма на любой стадии его развития...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Деградация в биологии, упрощение строения и функции животных или растений под влиянием изменившихся условий существования...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Дивергенция в биологии, расхождение признаков организмов в ходе эволюции...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Диссимиляция в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов в простые вещества...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Ингибиторы в биологии, природные и синтетические вещества, угнетающие активность ферментов; различаются по характеру действия, специфичности и др. свойствам...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Интерференция, 1) в биологии - влияние перекреста гомологичных хромосом в одном участке на появление новых перекрестов в близлежащих к нему участках...

    Большая Советская энциклопедия

  • - Тип в биологии, 1) высшая таксономическая категория в систематике животных, объединяющая родственные классы...

    Большая Советская энциклопедия

"Инверсия (в биологии)" в книгах

Новая инверсия

Из книги Россия: критика исторического опыта. Том1 автора Ахиезер Александр Самойлович

Новая инверсия Банкротство позднего умеренного авторитаризма означало, что вялая инверсия, попытка общества преодолеть инерцию истории, найти альтернативу за рамками исторически сложившихся циклов оказалась неудачной. Обществу не хватило массовой критической

5. Магическая инверсия

Из книги автора

5. Магическая инверсия 1. При определённых обстоятельствах, достижение успеха в Магической Операции может во многом зависеть от способности Мага по своей Воле изменять имеющийся у него Образ Мира.2. В той мере, в какой Маг работает не с Действительностью как таковой, а со

VI. Ультрапарадоксальная инверсия

Из книги О начале человеческой истории (Проблемы палеопсихологии) [изд. 1974, сокр.] автора Поршнев Борис Фёдорович

VI. Ультрапарадоксальная инверсия Сам факт наличия реципрокных центров в механизме функционирования центральной нервной системы не нов: его установил Н. Е. Введенский, детально исследовал на спинномозговом уровне Ч. Шеррингтон, позже в плане проблемы внутреннего

9.5. Инверсия и человек

Из книги автора

9.5. Инверсия и человек За время жизни человека на Земле магнитные полюса менялись не раз. И вот что оказалось. Когда меняются магнитные полюса на Земле, то в то же время наблюдаются и изменения наследственных свойств у человека. Случайно ли здесь совпадение этих фактов или

Что такое инверсия?

Из книги Кто есть кто в мире искусства автора Ситников Виталий Павлович

Что такое инверсия? На этот вопрос легче ответить англичанину, чем русскому: в английском языке инверсия - важнейший синтаксический прием, позволяющий из повествовательного предложения, в котором рассказывается о чем-то, сделать вопросительное. Если ты изучал

Что такое инверсия?

Из книги Мир вокруг нас автора Ситников Виталий Павлович

Что такое инверсия? На этот вопрос легче ответить англичанину, чем русскому: в английском языке инверсия – важнейший синтаксический прием, позволяющий из повествовательного предложения, в котором рассказывается о чем-то, сделать вопросительное.Обычно различают прямой

Инверсия (в биологии)

Из книги Большая Советская Энциклопедия (ИН) автора БСЭ

ИНВЕРСИЯ

Из книги Новейший философский словарь автора Грицанов Александр Алексеевич

ИНВЕРСИЯ (лат. inversio - переворачивание, перестановка) - в психологии процесс и результат нарушения нормального порядка и последовательности элементов, их перестановка или замена вплоть до противоположных. Феномен И. распространяется на мотивы, установки, желания, реакции,

Инверсия – I

автора Ананда Атма

Инверсия – I Данная часть комплекса состоит из классической триады асан, основанных на положении стойки на плечах, с добавлением вариаций и необходимых контр-поз. К ним относятся Халасана («плуг»), Сарвангасана («свечка» или «березка»), Випарита-Карани-Мудра. Каждую

Инверсия – II

Из книги ИИИ-йога. Интенсивная Инверсия и Интроверсия автора Ананда Атма

Инверсия – II Данная часть последовательности основывается на стойках на голове (Ширшасана) с разными типами опоры руками в качестве строго вертикальной инверсии. Далее она компенсируется упрочением горизонтали посредством самой сильной «позы павлина», где тело

Инверсия – III

Из книги ИИИ-йога. Интенсивная Инверсия и Интроверсия автора Ананда Атма

Инверсия – III Наконец, мы переходим к той части комплекса, где инверсия и интровертность в равной мере доводятся до своего максимума. Итак, мы возвращаемся к превернутым асанам в стойке на плечах (часть 1), но дополняем закрытие горла перекрытием нижней части при помощи

А. Инверсия

Из книги Таинство девственности [сборник] автора Фрейд Зигмунд

А. Инверсия Поведение инвертированныхЭти лица ведут себя в разных ситуациях различно.А) Они абсолютно инвертированы, т. е. их сексуальный объект может быть только одного с ними пола, и противоположный пол никогда не может у них быть предметом полового желания, а оставляет

«Инверсия».

Из книги Всемогущий разум или простые и эффективные техники самооздоровления автора Васютин Александр Михайлович

«Инверсия». Если надо снять головную боль:а) Представь себе головную боль в виде черной птицы, бьющейся внутри головы и пытающейся выбраться наружу. Поменяй ее цвет на белый, а свою голову представь в виде золотой клетки. Открой дверцу! выпусти птицу на волю!б) Осознай

(А) Инверсия

Из книги Большая книга психоанализа. Введение в психоанализ. Лекции. Три очерка по теории сексуальности. Я и Оно (сборник) автора Фрейд Зигмунд

(А) Инверсия Поведение инвертированных Данные люди ведут себя в различных направлениях совершенно по-разному.а) Они абсолютно инвертированы, то есть их сексуальный объект может быть только одного с ними пола, тогда как противоположный пол никогда не бывает для них

А. Инверсия

Из книги Очерки по психологии сексуальности автора Фрейд Зигмунд

А. Инверсия Поведение инвертированных Эти лица ведут себя в различных направлениях различно.а) Они абсолютно инвертированы, т. е. их сексуальный объект может быть только одного с ними пола, между тем как противоположный пол никогда не может у них быть предметом полового

Материал из Википедии - свободной энциклопедии

Если у гетерозиготы по перицентрической инверсии при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то формируются аномальные рекомбинанатные хромосомы с дупликацией и делецией. У гетерозиготы по парацентрической инверсии кроссинговер в пределах инвертированного участка приводит к формированию дицентрической хромосомы и ацентрического фрагмента. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой .

Таким образом, гетерозиготность по инверсии приводит к подавлению рекомбинации в пределах инверсии за счёт двух основных механизмов: из-за запрета рекомбинации в случае гетеросинапсиса и за счёт низкой вероятности появления рекомбинантных продуктов в потомстве вследствие генетической несбалансированности гамет.

Выявление инверсий

В настоящее время существует три основных подхода для выявления инверсий: с помощью классического генетического анализа, цитологически и на основе данных секвенирования полного генома . Наиболее распространённым является цитологический подход.

Именно при помощи генетического анализа инверсии были впервые обнаружены: в 1921 году Альфред Стёртевант показал инвертированный порядок идентичных генов у Drosophila simulans по сравнению с Drosophila melanogaster . Наличие инверсии можно предположить, если в скрещиваниях обнаруживается нерекомбинирующая часть генома, для этого метода необходимо предварительное генетическое картирование признаков.

Цитологически инверсии впервые наблюдали на политенных хромосомах слюнных желез у дрозофил, и двукрылые по-прежнему являются наиболее удобным объектом для наблюдения инверсий. В других таксономических группах крупные инверсии можно выявить при помощи дифференциальной окраски метафазных хромосом. Известные полиморфные варианты инверсий можно анализировать при помощи флуоресцентной гибридизации in situ с использованием локус-специфических ДНК-проб.

У людей и у других видов с секвенированным геномом субмикроскопические инверсии можно обнаружить при помощи парноконцевого секвенирования . Межвидовые различия по инверсиям можно выявлять при помощи прямого сравнения гомологичных последовательностей .

Возникновение инверсий

Для возникновения инверсии необходимым условием является повреждение ДНК в виде двунитевого разрыва с последующей ошибкой репарации . Двунитевые разрывы ДНК могут возникать вследствие воздействия экзогенными факторами, такими как ионизирующее излучение или химиотерапия , а также вследствие воздействия на ДНК эндогенно образующимися свободными радикалами . Кроме того, двунитевые разрывы возникают запрограммированно при мейозе и при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации . Репарация двунитевого разрыва ДНК может проходить двумя способами: негомологичным соединением разрывов и гомологичной рекомбинацией . При репарации путём негомологичного соединения могут ошибочно соединиться два внутрихромосомных разрыва с разворотом участка между ними на 180°. При гомологичной рекомбинации может произойти неверный выбор последовательности ДНК, на основе которой идёт репарация повреждённой ДНК. Вместо гомологичной последовательности происходит ошибочный выбор паралогичной последовательности на этой же хромосоме. В последнем случае для формирования инверсии необходимо возникновение двунитевого разрыва ДНК в одной из двух повторяющихся последовательностей, находящихся на одной хромосоме в инвертированном положении по отношению друг к другу .

Роль инверсий в видообразовании

Инверсии и половые хромосомы

Обозначение инверсий

Для обозначения инверсий у Drosophila используют обозначение In(nA)m , где n обозначает номер хромосомы, А - плечо хромосомы и m - имя мутации или номер бэнда. Например, In(2LR)Cy - это инверсия Curly у дрозофилы, которая затрагивает оба плеча хромосомы 2 .

Полиморфизм по инверсиям у человека

FISH анализ полиморфизма по инверсии 8q23.1 у человека

Долгое время инверсии можно было выявлять только при помощи анализа G-бэндированных метафазных хромосом. Этот метод позволяет обнаруживать только крупные инверсии, при этом даже крупные инверсии при G-бэндинге могут остаться незамеченными из-за локального сходства рисунка G-полос. Классический цитогенетический анализ на основе дифференциальной окраски хромосом позволил обнаружить несколько полиморфных инверсий, распространённых в человеческой популяции и не имеющих клинического значения. Инверсии являются наиболее частым хромосомным полиморфизмом, выявляемыми в цитогенетических лабораториях, и самыми частыми из них являются перицентрические инверсии, детектируемые в гетерохроматиновых районах хромосом 1, 2, 3, 5, 9, 10 и 16. Например, известно, что более 1 % человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме inv(9)(p12;q13), которую считают вариантом нормы . Наиболее частой инверсией, который включает эухроматин , является инверсия inv(2)(p11;q23), которая также считается нейтральной . Есть и другие более редкие варианты полиморфных инверсий, которые детектируются в отдельных группах и которые ведут свою историю от одного предкового мутационного события. Например, такая инверсия inv(10)(q11.22;q21.1) обнаруживается с частотой 0,11 % в Швеции .

Современные методы анализа генома, включающие парноконцевое секвенирование , сравнительный анализ геномов близкородственных видов, анализ неравновесного сцепления однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), позволили выявить около 500 субмикроскопических полиморфных инверсий. Среди них, например, инверсия на хромосоме 8 (8p23.1) размером около 4.5 млн п.о, которая обнаруживается у 25 % здоровых людей .

Примечания

  1. Бородин П. М., Торгашева А. А. Хромосомные инверсии в клетке и эволюции // Природа. - 2011. - № 1 . - С. 19-26 .
  2. Генетика человека по Фогелю и Мотулски / М. Р. Спейчер, С. Е. Антонаракис, А. Г. Мотулски. - 4-е издание. - СПб: Н-Л. - С. 165-168. - 1056 с. - ISBN 978-5-94869-167-1 .
  3. Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve (англ.) // PLoS biologу. - 2010. - Vol. 8, no. 9 . - P. e1000501. - PMID 20927412 .
  4. Sturtevant A.H. A case of rearrangement of genes in Drosophila (англ.) // Proc Natl Acad Sci USA. - Vol. 7, no. 8 . - P. 235-237. - PMID 16576597 .
  5. Korbel J. O. et al. Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome (англ.) // Science. - Vol. 318, no. 5849 . - P. 420-426. - PMID 17901297 .
  6. Feuk L. et al. Discovery of human inversion polymorphisms by comparative analysis of human and chimpanzee DNA sequence assemblies (англ.) // PLoS genetics. - 2005. - Vol. 1, no. 4 . - P. e56. - PMID 16254605 .
  7. Pfeiffer P., Goedecke W., Obe G. Mechanisms of DNA double-strand break repair and their potential to induce chromosomal aberrations (англ.) // Mutagenesis. - 2000. - Vol. 15, no. 4 . - P. 289-302. - PMID 10887207 .
  8. Dittwald P. et al. Inverted Low‐Copy Repeats and Genome Instability-A Genome‐Wide Analysis (англ.) // Human mutation. - Vol. 34, no. 1 . - P. 210-220. - PMID 22965494 .
  9. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки . - СПб. : Борей Арт, 2000. - 262 с. - ISBN 5-7187-0304-3 .
  10. Lahn B.T., Page D.C. Four Evolutionary Strata on the Human X Chromosome (англ.) // Science. - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967.