Среди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности . Самая известная и наиболее распространённая патология – синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-ой хромосомы в геноме человека. В этой статье мы расскажем о втором по распространенности наследственном заболевании, которое приводит к умственной отсталости, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями .

Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл является результатом нарушения в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Частота этого синдрома среди мальчиков составляет 1:4000.

Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальном окрашивании, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1 , расположенном на X-хромосоме.

У здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54 . Если повторов больше 200 , то наработка белка с гена FMR 1 нарушается, что приводит к развитию синдрома Мартина-Белл и клиническому проявлению заболевания. Премутационное состояние - это количество повторов CGG от 55 до 200. В таком состоянии заболевание у людей в типичной форме не проявляется, но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание разовьется. В случае носительства премутации при формировании половых клеток количество повторов может увеличиваться, поэтому если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR 1 и синдромом Мартина-Белл. При этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравнозначно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей: если носитель – мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов гораздо выше. Количество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, которая не имеет никакого влияния на здоровье человека, но может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена.

Важно учитывать, что наследование и развитие заболевания зависит от пола , так как ген FMR 1 находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому, в случае, если эта одна хромосома оказалась «ломкой», у них проявляется заболевание. У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR 1 может не проявляться клинически, в случае инактивации именно «ломкой» хромосомы, или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Мужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. Женщина с мутантной хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.

Премутационное состояние гена влияет как на судьбу потомков носителя такого гена, так и непосредственно на его здоровье:

Развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI ) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет). Мутация FMR 1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Интересно, что по данным, полученным в центре Genetico, хотя бедный ответ яичников на стимуляцию влияет на число получаемых в цикле эмбрионов, он не приводит к увеличению доли анеуплоидных эмбрионов.

Тремор/атаксия , ассоциированные с ломкой Х-хромосомой (FXTAS ). Это состояние чаще развивается у мужчин: при носительстве премутации мужчиной проявляется в 33% случаев, а при носительстве премутации женщиной – лишь в 5-10%. Синдром FXTAS начинает проявляться в пожилом возрасте. Наблюдается тремор, шаткая походка, может страдать речь.

Метод диагностики, используемый в лаборатории Genetico, основан на использовании полимеразной цепной реакции с особым набором праймеров, позволяющих не только детектировать нормальное, премутационное и мутационное состояния, но и точно определить количество повторов в случаях, когда их меньше 200. Такая диагностика позволяет выявить синдром ломкой X-хромосомы на молекулярном уровне, а также оценить вероятность рождения ребенка с этим синдромом и возможность развития у пациента расстройств, связанных с увеличенным количеством повторов в гене FMR 1 . Такая диагностика также позволяет детектировать наличие AGG повторов среди повторов CGG. Полагают, что участки AGG, прерывающие длинную последовательность из CGG повторов, придают ДНК устойчивость и снижают риск увеличения количества повторов в следующем поколении.

Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR 1 , рекомендуется пройти в первую очередь женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников или с выявленной неслучайной инактивацией Х-хромосомы (косвенный признак), семьям, в которых есть сыновья с интеллектуальной недостаточностью. Также анализ состояния гена FMR 1 необходим :

1) женщинам с репродуктивными проблемами или нарушениями фертильности, связанными с повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)

2) пациентам с интеллектуальной недостаточностью и их родственникам

3) тем, у кого в семье были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости без точного диагноза

4) женщинам , у родственников которых наблюдались нарушения, связанные с премутационным состоянием FMR1

5) пациентам с поздно проявившимся тремором и мозжечковой атаксией (нарушения согласованности работы мышц из-за поражения систем мозга, управляющих движением мышц).

В случае обнаружения бессимптомного носительства мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка. Также важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR 1 у будущих родителей. В таком случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика.

Стажер лаборатории Genetico

Для анализа ассортимента товаров, «перспективности» клиентов, поставщиков, дебиторов применяются методы ABC и XYZ (очень редко).

В основе ABC-анализа – известный принцип Парето, который гласит: 20% усилий дает 80% результата. Преобразованный и детализированный, данный закон нашел применение в разработке рассматриваемых нами методов.

ABC-анализ в Excel

Метод ABC позволяет рассортировать список значений на три группы, которые оказывают разное влияние на конечный результат.

Благодаря анализу ABC пользователь сможет:

• выделить позиции, имеющие наибольший «вес» в суммарном результате;
• анализировать группы позиций вместо огромного списка;
• работать по одному алгоритму с позициями одной группы.

Значения в перечне после применения метода ABC распределяются в три группы:

1. А – наиболее важные для итога (20% дает 80% результата (выручки, к примеру)).
2. В – средние по важности (30% - 15%).
3. С – наименее важные (50% - 5%).

Указанные значения не являются обязательными. Методы определения границ АВС-групп будут отличаться при анализе различных показателей. Но если выявляются значительные отклонения, стоит задуматься: что не так.

Условия для применения ABC-анализа:

• анализируемые объекты имеют числовую характеристику;
• список для анализа состоит из однородных позиций (нельзя сопоставлять стиральные машины и лампочки, эти товары занимают очень разные ценовые диапазоны);
• выбраны максимально объективные значения (ранжировать параметры по месячной выручке правильнее, чем по дневной).

Для каких значений можно применять методику АВС-анализа:

• товарный ассортимент (анализируем прибыль),
• клиентская база (анализируем объем заказов),
• база поставщиков (анализируем объем поставок),
• дебиторов (анализируем сумму задолженности).

Метод ранжирования очень простой. Но оперировать большими объемами данных без специальных программ проблематично. Табличный процессор Excel значительно упрощает АВС-анализ.

Общая схема проведения:

1. Обозначить цель анализа. Определить объект (что анализируем) и параметр (по какому принципу будем сортировать по группам).
2. Выполнить сортировку параметров по убыванию.
3. Суммировать числовые данные (параметры – выручку, сумму задолженности, объем заказов и т.д.).
4. Найти долю каждого параметра в общей сумме.
5. Посчитать долю нарастающим итогом для каждого значения списка.
6. Найти значение в перечне, в котором доля нарастающим итогом близко к 80%. Это нижняя граница группы А. Верхняя – первая в списке.
7. Найти значение в перечне, в котором доля нарастающим итогом близко к 95% (+15%). Это нижняя граница группы В.
8. Для С – все, что ниже.
9. Посчитать число значений для каждой категории и общее количество позиций в перечне.
10. Найти доли каждой категории в общем количестве.



АВС-анализ товарного ассортимента в Excel

Составим учебную таблицу с 2 столбцами и 15 строками. Внесем наименования условных товаров и данные о продажах за год (в денежном выражении). Необходимо ранжировать ассортимент по доходу (какие товары дают больше прибыли).

Вот мы и закончили АВС-анализ с помощью средств Excel. Дальнейшие действия пользователя – применение полученных данных на практике.

XYZ-анализ: пример расчета в Excel

Данный метод нередко применяют в дополнение к АВС-анализу. В литературе даже встречается объединенный термин АВС-XYZ-анализ.

За аббревиатурой XYZ скрывается уровень прогнозируемости анализируемого объекта. Этот показатель принято измерять коэффициентом вариации, который характеризует меру разброса данных вокруг средней величины.

Коэффициент вариации – относительный показатель, не имеющий конкретных единиц измерения. Достаточно информативный. Даже сам по себе. НО! Тенденция, сезонность в динамике значительно увеличивают коэффициент вариации. В результате понижается показатель прогнозируемости. Ошибка может повлечь неправильные решения. Это огромный минус XYZ-метода. Тем не менее…

Возможные объекты для анализа: объем продаж, число поставщиков, выручка и т.п. Чаще всего метод применяется для определения товаров, на которые есть устойчивый спрос.

Алгоритм XYZ-анализа:

1. Расчет коэффициента вариации уровня спроса для каждой товарной категории. Аналитик оценивает процентное отклонение объема продаж от среднего значения.
2. Сортировка товарного ассортимента по коэффициенту вариации.
3. Классификация позиций по трем группам – X, Y или Z.

Критерии для классификации и характеристика групп:

1. «Х» - 0-10% (коэффициент вариации) – товары с самым устойчивым спросом.
2. «Y» - 10-25% - товары с изменчивым объемом продаж.
3. «Z» - от 25% - товары, имеющие случайный спрос.

Составим учебную таблицу для проведения XYZ-анализа.

В группу «Х» попали товары, которые имеют самый устойчивый спрос. Среднемесячный объем продаж отклоняется всего на 7% (товар1) и 9% (товар8). Если есть запасы этих позиций на складе, компании следует выложить продукцию на прилавок.

Запасы товаров из группы «Z» можно сократить. Или вообще перейти по этим наименованиям на предварительный заказ.

На практике, для формирования правил управления товарами/запасами используют совместную ABC - XYZ - FMR - VEN классификацию, определяя для каждой из подгрупп собственные уникальные правила логистического менеджмента. Для упрощения логистической политики применяют сокращение числа групп (3×3×3×3 = 81 группа), используя так называемую «бальную оценку», при этом выделяют обычно 10-15 групп.

См. также

Напишите отзыв о статье "FMR-анализ"

Ссылки

• Ковалев К., Уваров С., Щеглов П. Логистика в розничной торговле. Как построить эффективную сеть. - Питер , . - 272 с. - 3500 экз. - ISBN 5-91180-187-6 .
• (рус.) // Рынок электротехники: Журнал. - 2006. - № 3 .

Отрывок, характеризующий FMR-анализ

– К какой барыне? Да ты кто? – запыхавшимся шопотом спрашивал Анатоль.
– Пожалуйте, приказано привесть.
– Курагин! назад, – кричал Долохов. – Измена! Назад!
Долохов у калитки, у которой он остановился, боролся с дворником, пытавшимся запереть за вошедшим Анатолем калитку. Долохов последним усилием оттолкнул дворника и схватив за руку выбежавшего Анатоля, выдернул его за калитку и побежал с ним назад к тройке.

Марья Дмитриевна, застав заплаканную Соню в коридоре, заставила ее во всем признаться. Перехватив записку Наташи и прочтя ее, Марья Дмитриевна с запиской в руке взошла к Наташе.
– Мерзавка, бесстыдница, – сказала она ей. – Слышать ничего не хочу! – Оттолкнув удивленными, но сухими глазами глядящую на нее Наташу, она заперла ее на ключ и приказав дворнику пропустить в ворота тех людей, которые придут нынче вечером, но не выпускать их, а лакею приказав привести этих людей к себе, села в гостиной, ожидая похитителей.
Когда Гаврило пришел доложить Марье Дмитриевне, что приходившие люди убежали, она нахмурившись встала и заложив назад руки, долго ходила по комнатам, обдумывая то, что ей делать. В 12 часу ночи она, ощупав ключ в кармане, пошла к комнате Наташи. Соня, рыдая, сидела в коридоре.
– Марья Дмитриевна, пустите меня к ней ради Бога! – сказала она. Марья Дмитриевна, не отвечая ей, отперла дверь и вошла. «Гадко, скверно… В моем доме… Мерзавка, девчонка… Только отца жалко!» думала Марья Дмитриевна, стараясь утолить свой гнев. «Как ни трудно, уж велю всем молчать и скрою от графа». Марья Дмитриевна решительными шагами вошла в комнату. Наташа лежала на диване, закрыв голову руками, и не шевелилась. Она лежала в том самом положении, в котором оставила ее Марья Дмитриевна.
– Хороша, очень хороша! – сказала Марья Дмитриевна. – В моем доме любовникам свидания назначать! Притворяться то нечего. Ты слушай, когда я с тобой говорю. – Марья Дмитриевна тронула ее за руку. – Ты слушай, когда я говорю. Ты себя осрамила, как девка самая последняя. Я бы с тобой то сделала, да мне отца твоего жалко. Я скрою. – Наташа не переменила положения, но только всё тело ее стало вскидываться от беззвучных, судорожных рыданий, которые душили ее. Марья Дмитриевна оглянулась на Соню и присела на диване подле Наташи.
– Счастье его, что он от меня ушел; да я найду его, – сказала она своим грубым голосом; – слышишь ты что ли, что я говорю? – Она поддела своей большой рукой под лицо Наташи и повернула ее к себе. И Марья Дмитриевна, и Соня удивились, увидав лицо Наташи. Глаза ее были блестящи и сухи, губы поджаты, щеки опустились.

​​Введение

Разговор пойдет об управлении товарными запасами. Такого рода вещами занимается наука «логистика", а конкретнее — ее подраздел «управление запасами».

Управление запасами успешно, если в каждый момент времени предприятие располагает необходимым для реализации количеством нужного товара. Не больше, не меньше, а именно столько, сколько нужно.

При большом количестве номенклатурных позиций велика неравномерность спроса и трудно найти оптимальную грань между ростом неликвидов и неудовлетворенностью спроса.

Известно, что процесс заказа товара очень трудоемкий, влияние на который оказывают множество внешних факторов.

Нестабильность спроса, заказные товарные позиции, сезонная покупательская активность и прочее, прочее, прочее. Средства автоматизации далеки от совершенства, пользоваться ими неудобно. Данные для принятия решения приходится собирать из разных отчетов. И так далее и тому подобное.

Двойственный характер запасов.

Основной проблемой при планировании является нестабильность спроса. Для товаров со стабильным потреблением все более-менее понятно и даже существующая наша система планирования закупок удовлетворительно справится с такой задачей - то есть смотрим предыдущие продажи, заказываем в зависимости от этой цифры..

Сложность возникает в случае с товаром, у которого спрос нестабильный. Воможно он нестабилен в течении всего периода продаж, возможно из-за сезонности, а возможно и то и другое.

Предлагаю для простоты восприятия на данном этапе не рассматривать сезонные колебания спроса — об этом юудет рассказано чуть позже. Пока представим, что в течении всего года мы имеем примерно одинаковый средний спрос в любом сезоне.

На представленном рисунке видно, что когда спрос стабилен(нижний график), мы можем спокойно рассчитать, сколько нужно привезти товара, чтобы полностью удовлетворить спрос. Для этого достаточно отчета о продажах.

Но как действовать в случае, когда спрос нестабилен, как показано на верхнем графике? Держать на складах запас соответствующий максимальному значению спроса? Или среднему? Или может быть это должно от чего то зависеть, например от важности товара в обороте или ассортименте? Если мы имеем возможность(финансовую и складскую) иметь на складе максимальные запасы(значительная часть которых оборачиваться будет редко), то большинство вопросов снимаются. Если же все-таки важна оптимизация запасов, то далее рассмотрим возможные подходы к этому.

Существует две крайности, в которые можно попасть.

Первая — максимальное удовлетворение покупателя. Минус в том, что на складах придется держать большие запасы. Следует понимать, что бОльшая часть таких запасов будет необорачиваема, то есть лежать мертвым грузом.

Другая крайность — это обеспечение только среднего спроса. В этом случае отказы покупателям в связи с отсутствием товаров в данный момент будут очень частым явлением.

Это первая проблема.

Сезонные колебания спроса.

Вторая важная проблема это, как мы уже говорили, сезонность.

Сезонность проявляется в виде нестабильности спроса в течении не отдельных дней, а продолжительным периодов в зависимости от времени года - сезонов.

Нам нужно научится учитывать этот важный параметр не в целом для всего товара, а для каждого в отдельности, ведь лопаты для снега и снегоочистители продаются лучше зимой, тогда как большинство других товаров лучше идут летом.

На рисунке мы видим график, отражающий сезонные колебания по сухим смесям(строительным материалам). Ярко-выраженыне провалы зимой, подъем к лету.

Очень хорошо, когда Вы помните на память такие товары, но навряд ли Вы сможете точно предсказать падение или увеличение спроса. Гораздо лучше, если зависимость будет выявлена автоматически в зависимости от накопленных аналитических данных.

Прочие факторы влияния.

Остальные факторы, влияющие на спрос не так ярко выражены, но все же скажу о них.

Временная тенденция или тренд - показатель общего вектора спроса в не зависимости от сезона. Возможно какой то товар с годами теряет свою долю рынка, на смену ему приходит другой аналог, более новая модель и тому подобное. Наглядно видим на графике - прослеживаются и сезонные колебания и общий тренд.

Есть еще факторы, но в нашем случае их использование не имеет большого смысла. Так например — маркетинговый фактор. Учитывается, когда известно о будущих программах лояльности для клиентов.

Цель и задачи.

Сформулируем цели.

Главной целью я вижу минимизацию товарных запасов при максимальном удовлетворении спроса.

Вторая важная цель - автоматизация процесса заказа, грубо — что бы как можно меньше нужно было делать «движений мышью» .

Для достижения целей нам потребуется иструмент, позволяющий максимально автоматизировать процесс расчета количества, требуемого к заказу а также инструмента, с помощью которого будут непосредственно формироваться заказы. Рассчитываться это значение должно автоматически.

Известные применяемые методы.

Итак, что нужно для оптимизации товарных запасов.

Первое — попытаться спрогнозировать спрос по каждой товарной позиции.

Второе — выявление в ассортименте важных позиций по различным критериям. Это может быть важность по сумме прибыли или по частой запрашиваемости покупателями и т. п. Выявив такие товары, мы можем обратить на них больше внимания и, к примеру, увеличить их запасы на складах для максимального удовлетворения спроса. Но подробнее о этом дальше.

Третье — определить товары со стабильным и напротив — нестабильным спросом. Для стабильно потребляемого товара мы можем держать меньший страховой запас, чем для товара, который спрашивается «редко, но медко».

Прогнозирование спроса.

Расскажу о формуле расчета спроса, которая максимально учитывает все известные аналитические данные.

Предполагаемый спрос = Базовый спрос * сезонный коэффициент * коэффициент временной тенденции.

Самым главным значением в ней является базовый спрос — по сути своей это средний спрос за весь известный период аналитики.

Остальное — поправочные коэффициенты.

Первый и главный из них — сезонный коэффициент. Отражает отклонение спроса от базового по сезонам. Для его вычисления нужно проанализировать аналогичные сезоны в прошлых периодах. И выявить средний процент отклонения.

Второй — коэффициент временной тенденции. Отражает общий тренд покупательской активности по данной товарной позиции.

ABC -анализ служит для выявления важных по той или иной причине ассортиментных позиций.

Так, есть товары, которые имеют большое значения по суммам приносимой прибыли, сумме оборота или количеству покупок внутри товарной группы.

Понятно, что по таким товарным позициям нужно формировать бОльшие запасы, чем по менее значимым.

Здесь все более-менее понятно, думаю с отчетом ABC многие уже имели дело ранее.

XYZ -анализ служит для разделения товаров по уровню стабильности спроса.

Так, товар, который пользуется стабильным спросом(группа X ) лучше прогнозируется и для него легче рассчитать запасы. Уровень оборачиваемости таких запасов очень высок.

Товары группы Z напротив, обладают плохой предсказуемостью и могут лежать на складе очень долго, прежде чем покупатель придет за ними. Рассчет требуемого запаса для такого товара очень сложен, здесь во всей красе и проявляется основная проблема — поиск баланса между удовлетворением спроса и минимизацией запасов.

Группа Y — более предсказуема, но все же баланс найти все еще не так просто.

FMR-анализ.

FMR -анализ по сути своей является ABC -анализом по показателю «запрашиваемость покупателем».

Этот анализ позволит выявить товары, которые ценны для ассортимента с той точки зрения, что она часто нужна покупателю. То есть товар может иметь малую важность в обороте компании, но все равно представлять ценность для ассортимента.

Я приведу более простой пример — хлеб. В продуктовых магазинах хлеб присутствует почти в каждом чеке, при этом наценка на него минимальна, по нему часто большие издержки, он остается, портится и т. п. Но если в магазине часто будет отсутствовать хлеб, то вы не будете ходить в такой магазин.

Объединение ABC-XYZ-анализов.

Таблица совмещения ABC —XYZ анализов для общего представления.

Зеленым цветом Выделены группы, значимые в товарообороте и достаточно надежные в плане стабильности спроса.

Красным мене значимые в товарообороте и НЕ надежные в плане стабильности спроса.

Желтым выделен средний вариант.

Объединение ABC-XYZ-FMR анализов.

Трехмерная таблица ABC —XYZ —FRM анализов. Достаточно сложно для восприятия, но смысл тот же. Появляется еще разрез важности для ассортимента в плане частого обращения покупателей.

На товарах группы C можно «тренироваться», это наименее ценные товары в обороте, но следует учитывать, что они могут иметь важность по другим показателям, к примеру как сопутствующий товар. Можно ввести понижающий коэффициент для расчета страхового запаса.

Для товаров группы A следует держать бОльшие страховые запасы, так как товар имеет большое значение в обороте. В идеале — равные максимальному отклонению от среднего спроса.

Товары группы B - менее важные товары, но им следует уделять больше внимания и держать бОльшие страховые запасы, чем для группы C .

Товары группы X имеют большую прогнозируемость, спрос на них очень стабилен. Поэтому для них можно держать максимальные страховые запасы независимо от важности товара по ABC -классификации. А можно и воспользоваться незначительными понижающими коэффициентами для групп C , B .

Товарам группы Z страховой запас следует назначать с обязательной оглядкой на ABC -классификацию и чем выше категория там, тем больше должен быть страховой запас.

По товарам группы Y - со средней стабильностью потребления следует принимать решение по аналогии с товарами группы Z , но можно ввести понижающий коэффициент для страхового запаса.

Для товаров группы F обязательно нужен повышающий коэффициент тем больше, чем больше понижающий коэффициент по классификации XYZ (даже возможно полностью обратный).

По сути дела работа человека, занимающегося выставлением значений точки заказа должна происходить не с количеством, выдаваемым программой, а с коэффициентами ABC — XYZ — FMR . Тогда после определенного промежутка времени и проработки всего сложного ассортимента(например с нестабильным потреблением) можно будет уменьшать и увеличивать страховые запасы «одной кнопкой». Конечно всегда будут исключения, но их должно быть гораздо меньше, чем при более простом подходе расчета. Исключения можно отслеживать по значительным отклонениям новых значений точки заказа от предыдущего значения и либо корректировать коэффициентами, а также вносить в «список исключений» и работать индивидуально с возможной дальнейшей автоматизацией. Например для сопутствующего товара видится привязка коэффициентов к коэффициентам сопутствующего.

Зависимость страхового запаса от ABC-XYZ-FMR.

Оглядывая н ранее сказанное мы можем сказать, что в зависимости от ABC-XYZ-FMR группы товара, можно применить различные подходы к заказу товара:

ABC - позволяет выявить товары, составляющие основной товарооборот;

XYZ - показывает стабильность спроса;

FMR(ABC по количеству обращений за товаром) - отажает важность для ассортимента.

Требуемый запас, точка заказа и страховой запас.

Uрафик, отражающий изменение запаса по одной из товарных позиций во времени.

Видим первые покупки, поставка, снова покупки, поставка. Здесь покупки почти полностью опустошили товарный запас…

Введем понятия значения требуемого запаса, точки заказа и страхового запаса.

Требуемый запас - запас, который включает в себя предполагаемый спрос на период поставки + спрос в период доставки товара на склад.

Значение точки заказа —это такое значение, при котором требуется сделать заказ товара.

Страховой запас — редко оборачиваемый запас товара, который служит для обслуживания в пиковые моменты спроса. На нашем графике это третья покупка.

Требуемый запас, как мы видим, зависит от значения страхового запаса и предполагаемого спроса на период поставки + предполагаемого спроса за время доставки товара. То есть мы берем средний спрос на основании прошлых продаж и предполагаем что он будет таким же. Но также учитываем, что может произойти некоторый скачек спроса, для удовлетворения которого нам и понадобится страховой запас.

Расчет требуемого запаса. Основная сложность - страховой запас.

Таким образом, количество к заказу будет равно требуемому запасу за минусом текущего остатка + заказы покупателей.

Вспомним, из чего состоит требуемый запас. Это планируемый спрос на период поставки + планируемый спрос на период доставки товара + страховой запас.

Требуемый запас = страховой запас + планируемый спрос на период поставки + планируемый спрос на период доставки товара.

Средний спрос мы можем всегда рассчитать исходя из прошлых продаж, учесть сезонность и тренд, рассчитав нужные коэффициенты. Это не проблема.

Другое дело - страховой запас. Здесь нужно быть максимально аккуратным. Еще раз напомню, что страховой запас оборачивается редко, то есть отдача в плане оборота и соответственно приносимой прибыли от таких запасов маленькая.

При наличии неограниченных финансовых ресурсов можно обеспечить спрос полностью, то есть держать большие страховые запасы, которые не будут оборачиваться вовсе или будут оборачиваться очень редко.

И вот здесь становится ясным, почему для разных категорий товаров по ABC-XYZ-FMR должен осуществляться разный подход.

В идеале:

· Для стабильного потребления страховой запас будет минимальным или вообще отсутствовать!

· Для менее стабильного потребления страховой запас будет средним.

· Для очень нестабильного потребления нужно держать максимальный страховой запас

Но поскольку товары имеют для нас разную важность(по приносимой прибыли или важности для ассортимента), то это мы тоже будем учитывать.

Недостатки существующих систем(отчетов, обработок) плананирования и заказа, которые призван решить интегрируемый программный модуль.

Первый недостаток— это малая точность прогнозирования спроса. Системы планирования и заказа не могут учитывать все параметры той формулы расчета спроса, которая была приведена выше. Ориентация идет только на базовый спрос(средний за большой период), либо только на сезонный(но тогда потеряем аналитические данные других периодов).

Временную тенденцию(тренд) также никто не учитывает. Хотя этот параметр может оказать существенное влияние(к примеру в случае появления товара-аналога).

Второй недостаток — нет автоматического расчета страхового в зависимости ABC —XYZ —FRM категорий. То есть удовлетворютя потребности только среднего спроса для всех товаров, тогда как мы можем включить зависимость величины страхового запаса от категории, которой принадлежит товар.

Четвертое — слабая эргономика систем планирвоания и формирвоания заказов. Человек, управляющий запасами вынужден в исключительных ситуациях(которых достаточно много в рамках той системы, которая существует и будет по началу много в новой) формировать несколько разных отчетов, задавая параметры вручную, просматривая и сопоставляя результаты переключаясь из окна в окно. Нужно обеспечить быстрый доступ к необходимой информации, не перегружая основное окно программы.

Хотелось бы иметь выделение цветом этих исключительных ситуаций, например когда значение требуемого запаса будет меняться значительно от ранее установленного или когда программа предложит вовсе вывести товар из продаж.

Скриншоты програмной реализации:

Окно содержит сформирвоанные данные(много красного, так как это первая попытка планирования, показывает отклонения от данных, которые были ранее указаны вручную):

Исследование полиморфизма СGG повтора в гене FMR1(связанном с носительством премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы))

• Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) - наследственное заболевание, которое характеризуется физическими, поведенческими и эмоциональными особенностями, трудностями в обучении. Это состояние встречается у 1 мальчика из 4000 и 1 из 5000-8000 девочек.
• Это состояние развивается из-за изменений в гене FMR1 (“Fragile X Mental Retardation 1) и как следствие - в одноименном белке головного мозга FMRP. Этот ген находится в Х-хромосоме. Девочки имеют две копии Х-хромосомы, а мальчики одну Х и одну Y. Изменение в гене выражается в многократном повторении одной из частей гена (триплета СGG). У большинства людей повторов немного, от 6 до 50 раз, в среднем 30, - что обычно не вызывает хрупкой Х-хромосомы.
• При среднем числе повторов (от 50 до 200 раз) развивается говорят о носительстве премутации . В этом случае ген продолжает работать, не развивается синдром ломкой Х-хромосомы и не страдает умственная деятельность, но есть риск развития неврологических нарушений в возрасте 50 лет и риск развития преждевременного истощения яичников (ранней менопаузы (климакса) и бесплодия). Эти состояния называют связанным с ломкой Х-хромосомой синдромом атаксии (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)) и связанной с ломкой Х-хромосомой первичной недостаточностью яичников (fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)).
• От 40 до 55 повторов - «серая зона», в которой перекрываются нормальный вариант и премутация.
• Когда число повторов слишком велико, больше 200, ген повреждается, это называется полной мутацией . У мужчин, так как Х-хромосома всего одна, развивается синдром ломкой Х-хромосомы. Женщина будет носителем ломкой Х-хромосомы. Проявления синдрома могут быть, это зависит от активности FMR1-гена.
• Наследование данного состояния - Х-сцепленное. То есть от матери к любому ребенку, а от отца - только дочери. Размер последовательности повторов может при наследовании увеличиваться: так, мать или отец с премутацией может иметь ребенка с полной мутацией. Так, если у матери есть премутация, а у отца Х-хромосома мутации не имеет, при каждой беременности у их сыновей есть 1 шанс из 2, что будет унаследован дефектный ген и разовьется синдром ломкой Х-хромосомы. Для дочери - аналогичный процент возможности унаследовать дефектный ген.
• Генетическое тестирование позволяет определить носительство гена с премутацией или полной мутацией. Основной метод диагностики - ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Изменения гена FMR1

Наши хромосомы представляют собой длинные нити ДНК, на которых выделяют гены. Информация в гене записана в виде генетического кода 4 буквами - А, Т, Г, Ц. Эти буквы обозначают простые составляющие ДНК. Каждый ген состоит из строчки «кодовых слов», каждое из которых состоит из 3 букв. Каждое слово называется триплетом. В некоторых генах эти триплеты повторяются по несколько раз. Триплет, повторяющийся в гене FMR1, состоит из трех букв - ЦГГ (CGG). Когда число повторов триплета становится слишком велико, ген становится насколько длинным, что становится неисправным.

Число повторов триплета СGG создает разную длину участка повтора в гене FMR1.

Длина повторов.	Влияние
Короткий ген (6-50 повторов)	Не влияет
Средняя длина (50-200 повторов) Премутация	Мужчины и женщины являются носителями. Возможно развитие синдрома атаксии (чаще у мужчин старше 79 лет), у женщин - первичное преждевременное истощение яичников (у 20% женщин).
Длинный ген (больше 200 повторов) Полная мутация	Мужчины имеют синдром ломкой Х-хромосомы, который выражается в задержке развития, физического, речевого, координации; поведенческих и эмоциональных проблемах, в том числе, нарушении координации внимания, речевыми нарушениями, сенсорными проблемах, перепадах настроения с приступами агрессии и депрессии. Возможно развитие эпилепсии, нарушений работы сердца, рецидивирующих инфекций уха и проблем с глазами. Особенности внешности: большие оттопыренные уши, удлиненное лицо, большие яички, высокий, широкий лоб, слегка клювовидно загнутый кончик носа, высокое арочное небо и проблемы с соединительной тканью (плоскостопие, сколиоз, гиперподвижность суставов).
	Женщины будут носителями фрагильной Х-хромосомы с шансом передать эту мутацию потомству. Женщины обычно не имеют таких ярких проявлений. Около 60% имеют умственные нарушения средней степени тяжести, может наблюдаться гиперактивность или, напротив, застенчивость. Могут наблюдаться аналогичные мужчинам изменения в поведенческой и эмоциональной сферах. Вариабельность проявлений наличия ломкой Х-хромосомы объясняется системой выключения или инактивации одной из двух Х-хромосом в клетке. Это означает, что у женщин, как и у мужчин, только одна из Х-хромосом в клетке работает, вторая неактивна. Какая работает, а какая нет - случайный процесс. Так, половина клеток будет иметь работающей Х-хромосому без мутации, а вторая половина - с мутацией. Однако, обычно этого достаточно для нормальной функции гена и адекватной продукции важного для мозга белка, FMRP. Тяжесть проявлений зависит от доли клеток, несущих дефектный ген.

История вопроса

В начале века учёные заметили преобладание умственной отсталости у лиц мужского пола. Впервые в 1934 году Дж. Мартином и Джулией Белл была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по типу сцепленному с полом. В этой английской семье было 11 мужчин с олигофренией и 2 женщины с лёгкой степенью умственной отсталости. Далее таких семей описывалось всё больше.