– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.
Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

В новом контексте генетик - своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика. (Моя мама - генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом. Условно: надоела тебе гинекология - ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента. В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли. Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией. Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод - преимплантационная генетическая диагностика. В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

После стажировке в Институте стволовых клеток я устроилась работать в «Атлас». Когда я увидела список их требований к врачу-генетику, то поняла, что, хотя я многое уже знаю, но чему-то все равно нужно будет учиться. К счастью, у нас в компании принято обучать и помогать молодым специалистам. В результате уже два года я каждый день узнаю что-то новое, совершенствую свои навыки не только как врач-генетик, но и немного как специалист по работе с большими данным.

– Какие компетенции необходимы для этой профессии?
– Генетика всегда идет рука об руку с биологией, эмбриологией (наукой о том, как развивается эмбрион и на каких этапах могут быть проблемы), биохимией, анатомией, не стоит также забывать акушерство и гинекологию. Многое зависит и от сферы, которую выбирает генетик. Есть, например, офтальмогенетик, который занимается наследственными заболеваниями глаз. Можно быть генетиком в эндокринологии. Нужно понять, что тебе интересно из терапевтических специальностей, и насколько ты готов погрузиться в эту область. Что касается личностных качеств, то необходимо проявлять определенную долю эмпатии, потому что чаще всего приходят тяжелые пациенты. В случае наследственной патологии нужно еще быть и психологом. Необходимы усидчивость и желание обучаться: здесь недостаточно один раз почитать учебник или пару рекомендаций. Нужно быть готовым пересмотреть информацию и объяснить пациенту, почему, например, вчерашняя мутация, которая была «плохая» и «злая», сегодня больше не «плохая» и не «злая».

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом. В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным. Иногда приходится работать в выходные.

–​ От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в . Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете. Хорошая генетическая лаборатория есть в
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу. Надо понимать, что стажировка - дело добровольное, но она очень помогает.

– Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?
– Нужно точно понимать, интересно ли тебе этим заниматься или это, скорее, выбор родителей, преподавателей и т. п. Я, например, в младшей школе читала книги из серии «Все обо всем. Популярная энциклопедия для детей». Я бы рекомендовала для начала найти и почитать разные статьи по генетике, биологии и т. п, написанные понятным языком, а потом попробовать походить в разные кружки по ботанике или биологии.

Можно смотреть лекции TED . И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Школьникам старших классов или студентам я бы посоветовала зайти на ресурс Handwritten Tutorials , где собраны рукописные обучалки: на простых схемах, например, объясняется работа почки или сердца. На youtube есть канал Vsauce , где также рассказывается о том, как все устроено в биологии и медицине. Оба эти ресурса на английском языке. Интересные статьи можно поискать и в Академии Google . У нас есть портал AtlasMed , где собрано много информации и видеолекций о генетике.

– Как будет развиваться генетика в целом?
– В каждом большом российском регионе, как мне кажется, должны быть региональные научные центры, занимающиеся генетикой, чтобы врачи разных специальностей могли всегда туда обратиться за нужной информацией. Врачей-генетиков, конечно, должно становиться больше, потому что кто-то должен учить не-генетиков понимать генетику, но потребности в очень большом количестве врачей-генетиков в каждой больнице, как мне кажется, нет.

Сейчас мы подготавливаем настолько понятную интерпретацию генетических тестов для врачей, что они уже сами могут ей пользоваться, становятся «мини-генетиками». Но было бы здорово, если бы в будущем появились врачи-генетики по каждой отдельной специальности: эндокринолог-генетик, гинеколог-генетик и так далее. Это позволило бы обеспечить более персонализированный подход к пациентам.

– Какие книги вы бы посоветовали почитать и/или какие фильмы посмотреть тем, кто хочет понять, что такое генетика?
– Меня заставила задуматься о генетике книга Ч. Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь», которую я прочитала классе в десятом. Можно почитать книгу Александра Панчина «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» или автобиографическую книгу Джеймса Д. Уотсона «Двойная спираль». Сейчас я читаю книгу Сэма Кина «Исчезающая ложка, или Удивительные истории из жизни периодической таблицы Менделеева». Еще я бы назвала книгу Нила Шубина «Внутренняя рыба. История человеческого тела с древнейших времен до наших дней», «Стой, кто ведет? Биология поведения человека и других зверей» Дмитрия Жукова и две книги Аси Казанцевой «Кто бы мог подумать! Как мозг заставляет нас делать глупости» и «В интернете кто-то неправ! Научные исследования спорных вопросов». Недавно попалась очень интересная книга «Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией» Джереми Тейлора.

– Как вам кажется, кто является ролевой моделью в вашей профессии?
– Есть много уникальных врачей-генетиков. Мне бы хотелось взять лучшее от каждого из них. Например, внимательно относиться к каждому пациенту я училась у моего научного руководителя Светланы Сергеевны Жилиной (доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник НПЦ Медпомощи детям). А здравый смысл Екатерины Померанцевой и способность отсекать лишнее в поиске нужной информации научил меня проявлять долю скепсиса во время литературного обзора научных статей и все перепроверять, прежде чем делать окончательные выводы.

Заведующий кафедрой

Доктор медицинских наук, доцент

Демикова Наталья Сергеевна


Заведующий учебной частью

Кандидат медицинских наук

Баранова Елена Евгеньевна

119049, Москва, пер. 4-й Добрынинский, 1/9

ФИО
Ученая степень
Ученое звание
Должность
ГИНТЕР Евгений Константинович
доктор биологических наук
профессор, академик РАН
профессор
Преподаваемые дисциплины: медицинская генетика.

Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке (при наличии): каждые пять лет.
Общий стаж работы: с учетом учебы в аспирантуре – с 1965 г., без аспирантуры – с 1968 г.
Стаж работы по специальности - с 1968 г.
ДЕМИКОВА Наталья Сергеевна
доктор медицинских наук
доцент
заведующий кафедрой

Наименование направления подготовки и (или) специальности: синдромология, врожденная патология, медико-генетическое консультирование.
диплом и сертификат генетика.
Общий стаж работы: с 1977 г.
Стаж работы по специальности: с 1977 г.
ЮРОВ Иван Юрьевич
доктор биологических наук

профессор
Занимаемая должность: заведующий лабораторией молекулярной генетики мозга ФГБУ «НЦПЗ» РАН.
Преподаваемые дисциплины: цитогенетика, молекулярная цитогенетика и хромосомные болезни.
Наименование направления подготовки и (или) специальности: медицинская цитогенетика, молекулярная цитогенетика.
Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке:
144 часа "Современные технологии обучения и в непрерывном медицинском образовании" на кафедре технологии п/д обучения и философии ГБО УДПО РМАПО (2012), 144 часа "Лабораторная генетика" на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБО УДПО РМАПО (2013), 72 часа "Актуальные проблемы цитогенетической диагностики хромосомных болезней" на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБО УДПО РМАПО (2011).
Общий стаж работы: с 2000 г.
Стаж работы по специальности: с 2000 г.
ПРЫТКОВ Александр Николаевич
кандидат медицинских наук
старший научный сотрудник
доцент

Наименование направления подготовки и (или) специальности: Генетика.

Общий стаж работы: с 1972 г.
Стаж работы по специальности: с 1973 г.
ЗАХАРОВА Екатерина Юрьевна
доктор медицинских наук

профессор
Преподаваемы дисциплины: Медицинская генетика.
Наименование направления подготовки и (или) специальности: Генетика. Наследственные болезни обмена веществ, биохимическая генетики.
Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика.
Общий стаж работы: с 2003 г.
Стаж работы по специальности: с 1993 г.
БАРАНОВА Елена Евгеньевна
кандидат медицинских наук

доцент
Преподаваемые дисциплины: Генетика.
Наименование направления подготовки и (или) специальности: Медико-генетическое консультирование семей, имеющих больных наследственной патологией. Пренатальная диагностика. Молекулярно-генетические методы.
Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика.
Стаж работы по специальности: с 2012 г.
ЗУБКОВА Марина Владимировна
кандидат медицинских наук

ассистент

Преподаваемые дисциплины: Генетика.

Наименование направления подготовки и (или) специальности: Клиническая генетика, медико-генетическое консультирование.

Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика.
Общий стаж работы: с 1998 г.
Стаж работы по специальности: с 1998 г.

ЖУЛЁВА Леокадия Юрьевна
кандидат биологических наук

ассистент

Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика.
Наименование подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, цитогенетика.
Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке:
Каждые 5 лет подтверждение свидетельства по специальности Лабораторная генетика.
Общий стаж работы: с 1968 г.
Стаж работы по специальности: с 1968 г.

Гнетецкая Валентина Анатольевна
кандидат медицинских наук

доцент

Преподаваемые дисциплины (по циклам ДПО, по программам ординатуры и аспирантуры в соответствии со специальностью):

Генетика

Генетика


Ермакова Марина Александровна
кандидат биологических наук

доцент

Преподаваемые дисциплины (по циклам ДПО, по программам ординатуры и аспирантуры в соответствии со специальностью)

Лабораторная генетика

Наименование направления подготовки и (или) специальности (по сертификату) :

Лабораторная генетика

Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке (при наличии) за последние 5 лет:

Общий стаж работы 17.02.1997 г.

Стаж работы по специальности и педагогический

По специальности 22.03.1999 г.

Педагогический 20.10.2005 г.

Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра био­­логии с основами генетики») была образована при медико-био­ло­ги­че­ском факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).

Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.

Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.

С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.

С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.

В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.

Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.

В 1990-2014-х годах кафедра находилась на клинической базе Тушинской детской больницы г. Москвы.

С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы.

С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра (ФГБНУ МГНЦ).

В настоящее кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, где врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека.


Ведущий принцип, положенный в основу учебного процесса, состоит в изложении теоретических основ и современных достижений генетики всем слушателям (независимо от специальности) и в дифференцированном по сложности обучении специальным знаниям и умениям в зависимости от конкретной специализации курсантов в области медицинской генетики.

Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре освоены и внедрены в учебный процесс уникальные видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют курсантам получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии (фенотипах и терминологическом описании врожденных пороков развития), а также более чем 2000 наследственных синдромов МВПР. Следует отметить, что при проведении сертификационных и аттестационных экзаменов на врачебные категории эти системы используются для проверки знаний курсантов в области фенотипической (портретной) диагностики наследственной и врожденной патологии.

В разделе цитогенетики курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.

Содержанием раздела "Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.

За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике. Курсанты получают самые современные знания, касающиеся последних достижений в области медицинской генетики и геномики, осваивают работу с компьютерными базами секвенированных генов и мутаций при наследственных заболеваниях человека, а также практически осваивают основные методы ДНК-диагностики на базе кафедры медицинской генетики в Медико-генетическом научном центре РАН.

Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических и теоретических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных. Учебные занятия по лабораторной генетике также проводятся с привлечением ведущих специалистов в этой области медицинской генетики из профильных научно-иссле­до­ва­тель­ских учреждений.

Улучшение и совершенствование медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с наследственной патологией, является приоритетной задачей кафедры медицинской генетики. В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний и возможностей диагностики наследственных болезней, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень.

В процессе МГК решаются новые вопросы медицинских аспектов наследственной патологии при ее наличии в семье, или повышении риска ее появления, течения заболевания, диагностических возможностей, в том числе возможности дородовой диагностики, поясняются риски возникновения заболевания у потомства и т.д. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.

В результате внедрения таких методов в практику получена комплексная оценка медико-генетического консультирования на современном этапе в условиях поликлинического приема больных, выявлены медико-социальные факторы, влияющие на результативность медико-генетического консультирования. В рамках этой научной темы на кафедре разработаны комплексные анкеты и опросники для внедрения в поликлинических отделениях МГК, позволяющие дать субъективную оценку медицинским характеристикам наследственного заболевания и социальным факторам, влияющим на восприятие медико-генетической информации в процессе консультации.

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник.-2-е изд., перераб. и доп. – М.: Гэотар-Мед, 2001. – 448 с.: ил.
  2. Волгарева Г.М., Ермакова М.А. Учебное пособие. Цитологические основы наследственности человека. – М. – 2007.
  3. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. Баранова В.С. – СПб.: Издательство Н-Л. – 2009.
  4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.В., Асеев М.В. Геном человека и ген предрасположенности. – СПб.: Интермедика. - 2000.
  5. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. – СПб.: Изд. Н-Л. – 2007. – 640 с.: 141 ил.
  6. Геномика – медицине / Под ред. Киселева Л.Л. – М.: Академкнига. – 2005.
  7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. – М.: Медицина. - 2003. – 448 с.
  8. Гинтер Е.К., Золотухина Т.В. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. – М. – 2009.
  9. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. – М.: МИА. – 2004.
  10. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник, перевод А.Г. Азова и др. – М., 2011.
  11. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. – 3-е изд. -2007. - 448 с.
  12. Козлова С.И., Ижевская В.Л. Медико-генетическое консультирование. Учебное пособие. - М. – 2005.
  13. Медицинская генетика / Пер. с англ. А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова: - М.: ГЕОТАР-МЕДИА. – 2010. – 624 с.: ил.
  14. Немцова М.В., Захарова Е.Ю., Стрельников В.В. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Методические рекомендации для врачей. – М. – 2010.
  15. Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих (учебное пособие). Новосибирск: Редакционно-издательский центр НГУ. – 2006. – 152 с.
  16. Наследственные болезни: руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. (Серия "Национальные руководства") –М.-ГЭОТАР-МЕДИА - 2013. - 936 с.

Сотрудники кафедры медицинской генетики ведут большую консультативно-диагностическую работу во всех отделениях базовой больницы, которая включает клинический осмотр больных с подозрением на наследственную патологию, цитогенетические, специальные биохимические и в некоторых случаях молекулярно-генетические исследования. Кроме того, в тех семьях, где стоит вопрос о прогнозе потомства активно проводится медико-генетическое консультирование родителей больного ребенка и направление в специализированные учреждения для проведения дородовой диагностики во время беременности.

С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г.Москвы.

С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра РАН (ФГБНУ МГНЦ)


37.1

Для друзей!

Справка

Каждый из нас чем-то похож на своих родителей. Например, у кого-то папины глаза, или мамин характер. Цвет глаз можно узнать еще до рождения малыша. Но изменить его невозможно. За это отвечает генетика человека.

В современном мире человек привык все планировать и получать на все ответы. Однако как быть, когда речь идет о желании иметь двоих детей, более того, старшего - мальчика, а младшего - девочку. А еще родители всегда хотят иметь здорового малыша. Выход один - обратиться к генетику.

Описание деятельности

Помогает людям справиться с генетическими заболеваниями. Он исследует физические особенности человека, доставшиеся ему от родителей. Изучает развитие наследственных заболеваний и влияние на здоровье внешних факторов жизни, и ставит диагноз или определяет возможные проявления болезни в будущем.

Если речь идет о здоровье будущего ребенка, генетик определяет риск передачи наследственных заболеваний. Выявляет ген, вызывающий заболевание, разрабатывает наиболее эффективные методы профилактики или лечения. Например, генетика человека предусматривает наличие таких генов, как ген умственной отсталости или алкогольной зависимости. Особенно в консультации генетика нуждаются семьи, где уже встречались генетические отклонения.

Исследуя не менее трех поколений, медицинский генетик устанавливает вид наследования. Помогает молодым родителям спланировать пол будущего ребенка. Востребованность этого специалиста неоспорима - генетики помогают исправить многие ситуации и правильно спрогнозировать наследственные признаки.

Заработная плата

средняя по России: средняя по Москве: средняя по Санкт-Петербургу:

Трудовые обязанности

Правильно определенная генетическая природа заболевания - вот основная задача генетика. Он изучает весь организм, а не отдельные его системы или органы.

Врач-генетик оказывает медико-генетическую консультативную помощь, анализирует родословную человека, даёт прогноз и составляет письменное заключение.

Проводит и контролирует лабораторные исследования генетических материалов. Анализирует и обобщает полученные результаты, определяет план ведения больного. В своей работе использует современные компьютерные технологии. Активно занимается научной деятельностью - вносит свой вклад в развитие генетики.

Как и любой , генетик ведет контроль исполнения лечебных процедур, использования инструментов, реактивов и лекарственных препаратов. Занимается планированием своей деятельности и . Оформляет необходимую документацию.

Особенности карьерного роста

Наука научилась отслеживать развитие и контролировать наследственные заболевания, поэтому профессия врача-генетика сегодня очень востребована и в России, и за рубежом.

После окончания дипломированный , как правило, начинает свою карьеру в государственных медицинских учреждениях. Это могут быть детские поликлиники, перинатальные центры. Многие трудятся в частных клиниках, центрах планирования семьи и репродукции.

При желании можно создать свою компанию, проводить различные лабораторные тестирования и экспертизы. Существуют разнообразные программы и конкурсы, поддерживающие молодых генетиков. Так, Российским фондом фундаментальных исследований для перспективных молодых людей, работающих в области генетики, разработаны специальные гранты. Часто молодые специалисты продолжают обучение в

Мы уже много говорили о профессиях будущего, и вот теперь поговорим об одной из них — профессии генетика. Современная генетика — это борьба с неизлечимыми болезнями, улучшение пород животных и сортов полезных растений. Конечно, закон о запрете продажи ГМО-продукции смахивает на борьбу с «лженаукой» генетикой в середине прошлого века, но прогресс не остановить, за этой наукой — будущее.

Что это за профессия?

Генетика — это наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Со времен Менделя, открывшего закономерности наследования и изменчивости признаков, и до появления молекулярной биологии наука опиралась только на видимые, наблюдаемые признаки (длина растения, цвет шерсти животного и пр.). С открытием ДНК стала бурно развиваться молекулярная генетика. И вот мы видим под микроскопом как в клетку делают «укол» какого-то биологического материала или как две цепочки РНК свиваются и образуют ДНК, а та, в свою очередь, завиваясь причудливым образом, превращается в хромосому, или как хромосомы в каком-то мучительном и напряженном движении разрываются пополам при делении клетки. Микромир. Везде жизнь.

Генетика изучает разные вещи. Так, в зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие. Различают также разные предметы генетической науки. Википедия насчитывает их около тридцати, начиная от археогенетики, заканчивая экологической. Сегодня мы являемся свидетелями осторожного развития процессов клонирования животных. Но наиболее интересной, яркой и активно развивающейся дисциплиной можно сегодня считать генную инженерию.

Все помнят экологическую «беду», связанную с Борщевиком Сосновского — крупным зонтичным растением, растущим вдоль дорог и на опушках. Растение было введено в культуру как высокоурожайное кормовое растение. Но оказалось, что оно легко дичает и быстро распространяется. А токсичность его сока заставила отказаться от его использования в качестве корма. Мало того, сок способен вызывать грубые нарушения структуры хромосом животных. Таким образом, мы получили токсичное, агрессивное растение, которое невозможно уничтожить традиционными способами, но только с помощью генной инженерии.

То же произошло с определенным видом медуз в Японском море. С ними пытались бороться, умерщвляя их в море. Однако защитные механизмы этих животных таковы, что перед тем как погибнуть, особь «высевала» огромное число наследников. И тут не обойтись без проникновения в генные механизмы управления потомством.

Как стать генетиком?

Генетиков готовят на биологических факультетах университетах, в медицинских вузах, сельскохозяйственных и ветеринарных учебных заведениях.

Как правило, биологические факультеты зачитывают результаты ЕГЭ по предметам Биология, Химия, Физика, География, Математика, Русский язык — в зависимости от специализации вуза, факультета или кафедры.

Ряд вузов готовят по пятилетним программам специалитета, распространена также подготовка в болонском формате: бакалавриат и магистратура.

Какими качествами надо обладать, чтобы успешно работать генетиком?

Стандарт профессии предполагает, что генетик:

  • владеет культурой мышления, знает его общие законы, способен в письменной и устной речи правильно (логично) оформить его результаты;
  • умеет на научной основе организовать свой труд, владеет методами сбора, хранения и обработки (редактирования) информации, в том числе и компьютерными, применяемыми в сфере его профессиональной деятельности;
  • умеет приобретать новые знания, используя современные информационные образовательные технологии;
  • понимает сущность и социальную значимость своей будущей профессии, основные проблемы дисциплин, определяющих конкретную область его деятельности, видит их взаимосвязь в целостной системе знаний;
  • способен поставить цель и сформулировать задачи, связанные с реализацией профессиональных функций, умеет использовать для их решения методы изученных им наук;
  • имеет опыт постановки эксперимента, анализа результатов исследований и оформления публикаций.

Из этого списка следует, что генетик должен обладать комплексом качеств исследователя. Значит, умение собирать и способность обобщать информацию, находить логические связи и делать выводы — основные профессионально-важные качества генетика.

Где генетик работает и как строится его карьера?

Генетик ведет деятельность по изучению явлений наследственности и изменчивости на всех уровнях организации живого, опираясь на знание генетических закономерностей в селекции, биотехнологии, медицине, охране природы и здоровья человека.

Он занимается исследованием генетического материала на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях в целях использования закономерностей наследственности и изменчивости в селекции, биотехнологии, медицине и других отраслях, где это может пригодится:

  • научно-исследовательские институты, научные центры и университеты;
  • сельскохозяйственные институты и организации;
  • фармацевтические компании;
  • экологические организации;
  • медицинские и ветеринарные учреждения;
  • медико-биологические лаборатории;
  • образовательные организации;
  • органы МВД, прокуратуры;
  • организации, специализирующиеся на генетическом анализе для медицинских целей или для установления родства, мест происхождения и пр.

Как и в других подобных наукоёмких профессиях, карьера генетика может строиться в трех направлениях: научном, административном, профессиональном.

Научная карьера тесно связана с ростом по ступеням научных степеней и званий. Она находит отражение в престижности научного учреждения, в числе учеников, последователей, изданных трудов.

Профессиональная карьера сходна с научной, но реализуется в ненаучном учреждении, а в практике работы медицинской организации, лаборатории и пр. Там рост специалиста отражается в высоте иерархической ступеньки (специалист, старший специалист, ведущий специалист, главный специалист) и размера зарплаты. Главное, зачастую — неформальное, признание специалиста — это признание его как эксперта: самого подготовленного и опытного специалиста-практика.

Административная карьера связана с отходом специалиста от профессиональных занятий по специальности и превращением его в руководителя. Здесь мерилом успеха является высота должности, «объем руководства» — каким числом подразделений и подчиненных руководит этот начальник, а также близость к властным структурам.

Как и раньше генетика находится под прицелом недоверчивой общественности и воли государственной власти. Как и раньше она завораживает мистикой и невероятностью сделанных ею открытий. Она, если брать профессии с инженерной составляющей, ближе всех связана с инженерией жизни. Управляя невидимыми элементами в космосе человеческого организма, она способна производить изменения в человеческой цивилизации. Вход в профессию будущего открыт уже сегодня.

Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик . Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.

Описание профессии врач генетик

Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и , который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.

17.06.2013

17.06.2013

17.06.2013